آشنایی با دیستروفی عضلانی دوشن، علایم روش‌های درمان آن

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از انواع دیستروفی عضلانی بزرگسالان (Adult Muscular Dystrophy) است. دیستروفی‌های عضلانی به طور کلی مجموعه‌ای از بیماری‌ها هستند که ویژگی اصلی آن‌ها کاهش قدرت و حجم عضلات است. در این بیماری، عضلات به مرور زمان ضعیف می‌شوند و این می‌تواند بر روی حرکت و حتی عملکرد اعضای داخلی بدن مانند قلب و ریه‌ها تأثیر بگذارد.

بیماری DMD که به آن دیستروفی عضلانی دوشن می‌گویند، یک اختلال ژنتیکی است که با ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می‌شود. این بیماری فقط پسران را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و در اثر تغییرات ژنی به‌وجود می‌آید.

تغییرات ژنتیکی دوشن، عمدتا در ژن‌های مسئول ساخت پروتئین دیستروفین به وجود می‌آید، که در حالت عادی به سالم ماندن سلول‌های عضلانی کمک می‌کند.

علائم بیماری دوشن در کودکان معمولاً در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شود و پسرها معمولاً در سنین ۳ تا ۵ سالگی علائم را به صورت ضعف و مشکل در راه‌رفتن نشان می‌دهند. در حدود سنین ۱۲ سالگی، اکثریت این بیماران قادر به راه‌رفتن نیستند و برای تحرک خود به ویلچر نیازمندند.

به تدریج روند پیشرفت بیماری می‌تواند به سمت درگیری عضلات تنه و کمربند شانه‌ای برود؛ به نحوی که در حدود سنین ۲۰ سالگی معمولا به تنفس مصنوعی و یا ونتیلاتور نیاز دارند.

شما می‌توانید همه آنچه لازم است، راجب به دوشن، انواع دیستروفی عضلانی، علائم بالینی، روش‌های درمان دیستروفی عضلانی در بزرگسالان و کودکان، توانبخشی کودکان و بزرگسالان و سایر درمان‌های دوشن بدانید را در ادامه این مقاله مطالعه کنید.

میزان شیوع دیستروفی عضلانی دوشن:

میزان بروز دیستروفی عضلانی دوشن حدود ۱ مورد از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ تولد پسر در سراسر جهان تخمین‌زده‌می‌شود. به عبارتی، این بیماری نسبتا نادر است، اما همچنان یکی از شایع‌ترین و شدیدترین اشکال دیستروفی‌عضلانی است.

۷ مورد از شایع‌ترین علائم دیستروفی عضلانی دوشن در بزرگسالان و کودکان:

علائم رایج دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند‌از:

۱. ضعف عضلانی: در این بیماری، ضعف پیشرونده عضلانی مشاهده می‌شود که معمولاً ابتدا پاهای فرد را درگیر می‌کند. کودکان مبتلا به دوشن ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها یا برخاستن از حالت‌نشسته به ایستاده، مشکل داشته‌باشند.

2. تاخیر در دستیابی به نقاط عطف حرکتی: مبتلایان عموماً مراحل رشدی مانند ایستادن و راه رفتن را نسبت به همسالان خود با تاخیر به‌دست می‌آورند.

3. ناهنجاری‌های راه‌رفتن: ممکن است، در کودکان مبتلا به DMD دیده باشید که روی پنجه راه‌می‌روند یا سایر انواع اختلال راه‌رفتن، که به دنبال علل مختلف، رخ می‌دهد

4. بزرگ‌شدن عضلات‌ساق‌پا: در مراجعین مبتلا به دوشن مشاهده می‌شود؛ علی‌رغم حجم بزرگ عضلات ساق، این عضلات از قدرت کافی برخوردار نیستند. حجم کاذب ساق در این افراد، به دنبال تجمع بافت چربی می‌باشد، که اصطالاحا به آن هایپرتروفی کاذب می‌گویند.

5. مشکلات تنفسی: ضعف در عضلات‌تنفسی و به دنبال آن مشکلات و عفونت تنفسی نیز، از علائم رایج دیستروفی عضلانی است.

6. ناهنجاری‌های‌قلبی: در مراحل انتهایی بیماری، عضلات قلبی نیز تحت‌تأثیر قرار می‌گیرند و منجر به کاردیومیوپاتی و سایر مشکلات قلبی در فرد می‌شود.

7. مشکلات یادگیری و رفتاری: در بعضی از مبتلایان امکان دارد مشکلات یادگیری و رفتاری، مانند اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) هم وجود داشته باشد.

نکته قابل توجه این است که، شدت و پیشرفت علائم می‌تواند در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت باشد و همه کودکان مبتلا به این بیماری لزوما این علائم را تجربه نمی‌کنند.

راه‌های تشخیص دیستروفی‌عضلانی‌دوشن:

دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً از طریق ترکیبی از ارزیابی بالینی، آزمایش‌های ژنتیکی و سایر آزمایش‌ها تشخیص داده‌می‌شود. در اینجا به برخی از مراحلی که ممکن است در تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن دخیل باشند، اشاره می‌کنیم:

• ارزیابی بالینی: پزشک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و در مورد سابقه پزشکی کودک می‌پرسد تا علائم ضعف عضلانی یا سایر علائم را بررسی کند. در همین زمینه ممکن است آزمایش‌های اضافی مانند آزمایش خون یا الکترومیوگرافی (EMG) را برای ارزیابی عملکرد عضلانی درخواست کنند.
• بیوپسی عضلانی: بیوپسی عضله شامل: گرفتن نمونه کوچکی از بافت عضلانی و بررسی آن در زیر میکروسکوپ برای بررسی علائم آسیب‌عضلانی یا سایر ناهنجاری‌ها است. در حالی که بیوپسی عضله، همیشه برای تشخیص ضروری نیست، ممکن است برای تایید، تشخیص یا رد سایر شرایط استفاده شود.
• سایر تست‌ها: آزمایش‌های دیگری که ممکن است برای کمک به تشخیص دوشن استفاده شوند عبارتند از: نوارقلب یا اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی عملکرد قلب، تست‌های عملکرد ریوی برای ارزیابی عملکرد ریه، یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) برای بررسی آسیب عضلانی.

تشخیص زودهنگام بسیار مهم است، زیرا می‌تواند اطمینان حاصل شود که کودکان مبتلا، درمان و حمایت مناسب برای مدیریت علائم و حفظ کیفیت زندگی دریافت می‌کنند.

طول عمر بیماران دوشن چه میزان پیش‌بینی می‌شود؟

امید به زندگی برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در طول سال‌ها به دلیل بهبود مراقبت‌های پزشکی، مانند استفاده از استروئیدها و پشتیبانی تنفسی، افزایش یافته است. طبق مطالعات اخیر، میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا حدود ۲۵ تا ۳۰ سال است، اگرچه افراد بسته به شرایط، ممکن است طولانی‌تر یا کوتاه‌تر زندگی کنند.

آیا دیستروفی عضلانی دوشن درمان دارد؟

درمان دیستروفی عضلانی در بزرگسالان عمدتاً بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد، چرا که این بیماری هنوز درمان قطعی ندارد. درمان‌های موجود معمولاً به کاهش سرعت پیشرفت بیماری و مدیریت مشکلات عضلانی و عصبی کمک می‌کنند. درمان‌های پزشکی و توانبخشی که ارائه می‌شوند، بیشتر با هدف مدیریت علائم و حفظ وضعیت بیمار هستند. در ادامه به برخی از آن‌ها پرداخته‌ایم:

• داروها: داروهای استروئیدی مانند پردنیزون یا دفلازاکورت معمولاً برای کمک به بهبود قدرت و عملکرد عضلانی استفاده می‌شود. این داروها می‌توانند روند پیشرفت را کند کرده، ضعف عضلانی را کاهش دهند و تاخیر در شروع مشکلات تنفسی ایجاد کنند. همچنین، داروهای قلبی و گوارشی نیز بسته به علائم ممکن است تجویز شوند.
• توانبخشی: اعضای تیم توانبخشی، از جمله فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگران، می‌توانند در مشکلات جسمی، تنفسی، شناختی، و درد فردی کمک کنند.
• ژن درمانی دیستروفی دوشن: ژن درمانی برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن در حال توسعه است. این روش شامل جایگزینی یا ترمیم ژن دیستروفین از دست رفته یا جهش یافته است. این درمان‌ها هنوز در مرحله آزمایشی هستند، اما در آزمایش‌های بالینی امیدوارکننده بوده‌اند.
• وسایل کمکی: با پیشرفت بیماری، ممکن است نیاز به استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر، بریس یا ارتز برای حفظ تحرک و استقلال به وجود آید.

برنامه‌های درمانی متناسب با نیازهای فردی تنظیم می‌شود و ممکن است در طول زمان با پیشرفت علائم تغییر کند. در ادامه روند توانبخشی دیستروفی عضلانی دوشن و کارکرد کاردرمانی و فیزیوتراپی را در این بیماری بررسی‌می‌کنیم.

کاردرمانی دیستروفی عضلانی دوشن

از‌آنجایی که کاردرمانی به‌افراد برای حفظ استقلال و بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کند، می‌تواند نقش مهمی در مدیریت بیماری‌های پیشرونده‌ای مثل سندرم دوشن داشته‌باشد.

برخی‌از زمینه‌هایی که کاردرمانی می‌تواند از افراد مبتلا حمایت کند، عبارتند‌از:

1. تمرین درمانی: یک کاردرمانگر می‌تواند، پس از ارزیابی دقیقی که از وضعیت عضلات و مفاصل کودک انجام داده، برایش برنامه تمرین درمانی مناسب و شخصی را طراحی و اجرا کند.
2. آموزش تکنیک‌های حفظ‌انرژی: باتوجه به اینکه خستگی از جمله مشکلات‌شایع این بیماران می‌باشد، کاردرمانگران می‌توانند با آموزش تکنیک‌های مناسب به فرد آموزش دهند که چگونه در فعالیت‌های مختلف، حداقل مصرف‌انرژی را داشته باشد.
3. تجهیزات تطبیقی: حمایت در زمینه شناسایی ‌و ‌توصیه تجهیزات و دستگاه‌هایی که به افراد کمک‌می‌کنند تا فعالیت‌های‌روزانه را راحت‌تر و مستقل‌تر انجام‌دهند، نیز از وظایف کاردرمانگران می‌باشد. به عنوان مثال؛ درمانگر ممکن است یک ویلچر، عصا، یا سایر وسایل کمک حرکتی را برای کمک به جابجایی توصیه کند.
4. تغییرات خانه: یک کاردرمانگر می‌تواند محیط‌خانه را ارزیابی کرده و تغییراتی را برای بهبود دسترسی و ایمنی توصیه‌کند. تغییراتی که معمولا ایجاد‌می‌شود، شامل: نصب‌رمپ‌ها، میله‌های دستگاهه‌هایی می‌باشد که به افراد کمک‌می‌کنند تا فعالیت‌های‌روزانه را راحت‌تر و مستقل‌تر انجام‌دهند.

به طور کلی، کاردرمانی بخش مهمی از یک رویکرد جامع برای مدیریت علائم دوشن می‌باشد و به افراد مبتلا کمک می‌کند تا استقلال و کیفیت زندگی خود را تا‌حد‌ممکن حفظ‌کنند.

4 هدف‌اصلی خدمات فیزیوتراپی در بیماران دوشن:

فیزیوتراپی می‌تواند، نقش مهمی در مدیریت دیستروفی عضلانی دوشن داشته‌باشد. این شامل کمک به حفظ قدرت و انعطاف عضلانی، بهبود عملکرد تنفسی و ارتقای تحرک و استقلال می‌شود.

1. تقویت عضلات: هدف مهم فیزیوتراپی حفظ قدرت عضلانی تا حدامکان می‌باشد. یک‌فیزیوتراپیست، برنامه تمرینی متنوعی طراحی کرده که گروه‌های عضلانی خاصی را هدف قرار می‌دهد.
2. مراقبت‌های تنفسی: همانطور که پیش‌تر بررسی‌کردیم، مشکلات تنفسی نیز از مشکلات عمده بیماران دوشن بود. فیزیوتراپی می‌تواند به افراد مبتلا، با آموزش تمرینات تنفسی و تکنیک‌های پاکسازی راه‌های هوایی به حفظ عملکرد تنفسی کمک‌کند.
3. تحرک و استقلال: با پیشرفت بیماری، افراد ممکن است در تحرک و استقلال خود دچار مشکل شوند. فیزیوتراپی می‌تواند با ارائه آموزش استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند: واکر، عصا، بریس و ویلچر به افراد کمک کند تا تحرک و استقلال خود را تا سر‌حد‌ممکن حفظ‌کنند.
4. مدیریت درد:درد یکی از موارد کاهنده کیفیت زندگی بیماران است، که در مبتلایان به دوشن نیز مشهود است. در کلینیک‌ توانبخشی ایستا، متخصصین فیزیوتراپی از طریق تکنیک‌هایی مانند ماساژ، گرمادرمانی، لیزدرمانی، تنس، مگنت‌تراپی و الکتروتراپی به‌کاهش درد بیماران کمک می‌شود.

قطعا یک فیزیوتراپیست می‌تواند با فرد و تیم، مراقبت‌های بهداشتی، برای ایجاد یک برنامه‌درمانی مناسب که نیازها و اهداف خاص فرد را برآورده می‌کند، همکاری کند.

در نهایت توجه داشته‌باشید، علی‌رغم اینکه دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری محدود کننده زندگی است، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند با کمک مراقبت‌های پزشکی و حمایت مناسب، زندگی کامل و معناداری داشته باشند.

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر باهم چه تفاوت‌های دارند؟

کلینیک توانبخشی ایستا با ارایه خدمات توانبخشی، حمایت تنفسی، داروها، استفاده از جدیدترین روش درمان بیماری دوشن در ایران و کاردرمانی دیستروفی عضلانی دوشن، می‌توانند به بیماران مبتلا بهاین بیماری، در مدیریت علائم و بهبود‌کیفیت‌زندگی کمک کند. ضمن‌اینکه تحقیقات، برای توسعه درمان‌ها و مداخلات جدید با هدف بهبود نتایج ادامه دارد و امید به درمان دیستروفی، همواره برای دستیابی به درمان کامل این بیماری زنده‌است.

سوالات پرتکرار