بیماری شارکو ماری توث چیست؟
فهرست
(Charcot-Marie-Tooth)، CMT یا شارکو ماری توث یک اختلال ژنتیکی می‌باشد. این بیماری بر اعصاب محیطی (PNS) تاثیر می‌گذارد. قابل توجه است که اعصاب محیطی مسئول انتقال سیگنال‌ها از مغز و نخاع به بقیه بدن هستند و در حرکت، درک حس و سایر عملکردهای حیاتی بدن مثل تنفس، نقش دارند.
CMT ناشی از جهش، آسیب و ارسال نشدن صحیح سیگنال‌های عصبی رخ می‌دهد که به صورت ضعف در نواحی مختلف بدن بیمار نمایان می‌شود. به دلیل پیشرونده بودن این بیماری، ضعف عضلانی ناشی از آن، با گذر زمان افزایش می‌یابد و حتی ممکن است در مواردی منجر به درگیری عضلات تنفسی شود.
بیماران شارکو ماری توث چه علائمی دارند؟
علائم بیماری شارکو ماری توث در افراد مختلف بسیار متفاوت است و به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.
با این حال، 8 مورد از رایج‌ترین علائم، آن شامل موارد زیر باشد:
- ضعف و تحلیل عضلانی
- بدشکلی پا
- بی‌حسی یا احساس سوزن سوزن شدن
- گرفتگی یا اسپاسم عضلانی
- مشکلات تعادل و هماهنگی
- خستگی
- اسکولیوز
- مشکلات تنفسی
البته بروز همه‌ی این علائم در بیماران شارکو ماری توث قطعی نیست و هر فرد با توجه به شرایط مختلف بیماری، ممکن است تجربه‌های متفاوتی از علائم آن داشته باشد.
آشنایی با 4 نوع مختلف بیماری شارکو ماری توث:
همانطور که در موارد بالا اشاره شد، بیماری شارکو ماری ثوت به دلیل جهش ژنی (Mutation) رخ می‌دهد. بنابراین جهش در ژن‌های مختلف با الگوهای وراثتی متفاوت، سبب بروز انواع مختلفی از این بیماری می‌شود. 4 مورد از رایج‌ترین انواع آن عبارتند از:
- CMT1: ناشی از جهش در ژن‌های تولید کننده‌ی میلین (غلاف اطراف سلول‌های عصبی) است. این موجب کندی هدایت پیام‌های عصبی می‌شود.
- CMT2: ایجاد شارکوماری توث نوع 2 به دلیل جهش در ژن‌هایی است که در عملکرد و بقای سلول‌های عصبی نقش دارند. سرعت هدایت عصبی در این نوع نیز کاهش می‌یابد.
- CMTX: جهش در کروموزوم X باعث ایجاد این نوع بیماری شده و مردان را بیشتر از زنان درگیر می‌کند. علائمی شبیه نوع‌های 1 و 2 دارد و ممکن است سبب کاهش حس شنوایی شود.
- CMT4: این نوع CMT بسیار نادر و شدیدتر از سایر انواع آن است و به دلیل جهش در ژن‌های تولید کننده‌ی پروتئین‌های مرتبط با ساخت غلاف میلین یا ساختار آکسون‌ها رخ می‌دهد. برای بروز این نوع از بیماری، هر دو والد باید حامل ژن بیماری زا باشند.
بیماری شارکوماری توث انواع مختلف دیگری نیز دارد که احتمال بروز آنها از موارد ذکر شده در بالا کمتر است. نوع این بیماری را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیک تعیین کرد.
راه‌های تشخیص بیماری شارکو ماری توث چه می‌باشد؟
تشخیص بیماری معمولاً شامل ترکیبی از معاینه بالینی، سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیکی است.
- معاینه بالینی: علائم و سابقه‌ی فرد در طول معاینه بررسی می‌شود. پزشک متخصص معمولاً برای بیمار نوار عصب عضله و تست سرعت هدایت عصب تجویز می‌کند. همچنین در معاینات فیزیکی، قدرت عضلات، رفلکس‌ها و حس بیمار ارزیابی می‌شود.
- سابقه خانوادگی: زیرا شارکوماری توث یک اختلال ژنتیکی است، سابقه خانوادگی می‌تواند سرنخ مهمی در تشخیص ارائه دهد.
- آزمایش ژنتیک: برای تایید تشخیص و شناسایی جهش ژن، از آزمایش ژنتیکی استفاده می‌شود.
لازم به ذکر است که در آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است همه جهش‌های ژنی مرتبط با این بیماری شناسایی نشود و همه افراد مبتلا به شارکوماری توث نتایج مثبت آزمایش ژنتیکی را نداشته باشند، به ویژه اگر با یک شکل نادر یا غیرمعمول این بیماری روبه‌رو باشند.
چه راهکارهای درمانی برای بیماری شارکوماری توث وجود دارد؟
برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری، گزینه‌های درمانی متعددی وجود دارد. اما لازم است توجه داشت که این راهکارها سبب درمان جهش‌های ژنتیکی و آسیب عصبی ناشی از آن نمی‌شوند، بلکه صرفاً به منظور کنترل علائم بیماری استفاده می‌شوند.
در حال حاضر، تحقیقات جهت توسعه درمان‌های جدید در این زمینه ادامه دارد. برخی از این درمان‌ها همچنان در مراحل اولیه توسعه قرار دارند و ممکن است چندین سال طول بکشد تا برای استفاده در مراحل عملیاتی تأیید شوند.
امروزه افراد مبتلا به شارکوماری توث می‌توانند با تیم مراقبت‌های بهداشتی و توانبخشی همکاری کرده و علائم بیماری را مدیریت کنند. این کلینیک توانبخشی ایستا، با ارائه ترکیبی از بهترین خدمات درمانی، شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، مداخلات ارتوپدی، مدیریت درد، آموزش استفاده از وسایل کمکی و درمان‌های دستی، تمامی بیماران مبتلا به این اختلال را پشتیبانی می‌کند.
تیم درمانگر ما در کلینیک توانبخشی ایستا؛ آماده‌ی ارائه‌ی ترکیبی از بهترین خدمات درمانی شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، مداخلات ارتوپدی، مدیریت درد، آموزش استفاده از وسایل کمکی و درمان‌های دستی به تمامی بیماران مبتلا به این اختلال می‌باشند.
در ادامه، به بررسی تأثیرات کاردرمانی و فیزیوتراپی به عنوان مهم‌ترین راهکارهای درمان برای شارکوماری توث پرداخته می‌شود:
کاردرمانی شارکو ماری توث
خدمات کاردرمانی در کلینیک توانبخشی ایستا می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا راهکارهایی برای مدیریت فعالیت‌های روزمره و بهبود کیفیت زندگی خود ایجاد کنند.
7 مورد از رایج ترین و مهم ترین اقدامات کاردمانی شارکوماری توث عبارتند از:
تمرینات تقویتی: کاردرمان‌ها با ارزیابی عضلات بدن بیمار و با توجه به خصوصیات فرد و بیماری او، تمرینات مناسب فرد را ارائه می‌دهند.
تمرینات کششی: در صورتی که بیمار اندام‌هایش را برای مدت طولانی در وضعیت خمیده قرار دهد، ممکن است شاهد کوتاهی در طول عضلات بدن و یا حتی دفورمیتی و بدشکلی در مفاصلش باشیم. تمرینات کششی مناسبی که توسط کاردرمان‌ها انجام می‌شود، تا حد زیادی در بازگشت طول عضلات و یا حتی جلوگیری از کوتاه شدن، مؤثر می‌باشد.
حفظ انرژی: کاردرمان‌ها می‌توانند به افراد مبتلا بیاموزند که چگونه انرژی خود را حفظ کرده و با استفاده از وضعیت مناسب بدن و راهبردهای ضربان، خستگی را کاهش دهند.
اصلاحات منزل: تغییرات لازم در محیط خانه و شغل فرد می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و افزایش استقلال فردی کمک کند. همچنین، این تغییرات می‌توانند ایمنی و دسترسی بیمار را بهبود بخشد. نصب میله‌های دستگیره، رمپ، بالابر پله، کف‌پوش‌های ضد لغزش و… به برخی از این اقدامات اشاره دارد.
تجویز آتل یا اسپلینت: در کاردرمانی، آتل‌های مناسب برای کمک به حمایت از مفاصل ضعیف یا ناپایدار، بهبود عملکرد دست، یا اصلاح ناهنجاری‌های پا تجویز می‌شود.
تجهیزات تطبیقی: آموزش استفاده از تجهیزات تطبیقی مانند ویلچر، واکر و بریس.
حمایت شناختی و عاطفی: حمایت شناختی و عاطفی برای کمک به افراد مبتلا به شارکوماری توث برای رویا روی با چالش‌های زندگی شخصی و اجتماعی.
به طور کلی، کاردرمانی می‌تواند به افراد مبتلا به کمک کند تا علی‌رغم وجود همه محدودیت‌ها، استقلال عملکردی خود را حفظ کنند و به اهداف خود دست یابند.
فیزیوتراپی شارکو ماری توث
تمرینات خاص مورد استفاده در فیزیوتراپی برای بیماری شارکوماری توث به علائم و محدودیت‌های عملکردی هر فرد بستگی دارد. با این حال، در اینجا چند تمرین درمانی رایج وجود دارد که ممکن است در خدمات فیزیوتراپی برای استفاده شود:
- تمرینات تقویتی
- تمرینات دامنه حرکتی
- تمرینات تعادل و هماهنگی
- تمرینات تنفسی
- رفع اسپاسم
- تمرینات وضعیت بدن
در ادامه به بررسی چالش‌های ازدواج در افراد مبتلا به شارکو ماری توث می‌پردازیم.
ازدواج در افراد مبتلا به شارک وماری توث با چه چالش‌هایی روبه رو است؟
به طور کلی، ازدواج برای افراد مبتلا به بیماری شارکوماری توث امکان‌پذیر است. با این حال، باید توجه داشت که این بیماری ارثی است و از طریق خانواده‌ها امکان انتقال وجود دارد. معمولاً بر توانایی فرد برای ازدواج یا فرزندآوری تأثیر نمی‌گذارد. برخی از ملاحظات مهمی که افراد مبتلا به این بیماری باید قبل از ازدواج و تنظیم خانواده در نظر داشته باشند، عبارتند از:
- خطر وراثت: این بیماری ارثی است، بنابراین باید خطر انتقال بیماری به فرزندان خود را در نظر بگیرید. الگوی وراثتی خاص به نوع بیماری یک فرد بستگی دارد. برای آگاهی بیشتر در این مورد می‌توانید از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید.
- بارداری: زنان مبتلا به شارکوماری توث ممکن است در معرض افزایش خطر عوارض خاص در دوران بارداری مانند زایمان زودرس یا سایر اختلالات در زایمان باشند. برای زنان مبتلا، مراقبت‌های مناسب دوران بارداری بسیار اهمیت دارد.
به طور کلی، ازدواج و تنظیم خانواده برای افراد مبتلا امکان‌پذیر است، اما مهم است که چالش‌ها و نیازهای منحصر به فرد مرتبط با این بیماری را در نظر بگیرند.
بیماری شارکوماری توث یک وضعیت پیچیده و چالش‌برانگیز است که می‌تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد تأثیر بگذارد. با این حال، پیشرفت‌ها در تحقیقات و گزینه‌های درمانی امیدی را برای افراد مبتلا و خانواده‌هایشان فراهم کرده است.
اگرچه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد، اما یک رویکرد چند رشته‌ای با تکیه بر حمایت متخصصان برای درمان بیماری با توانبخشی می‌تواند به مدیریت علائم و بهبود عملکرد کلی کمک کند.
